배아·태아 유전자검사 가능 질환 264개로, 피어슨 증후군 등 7개 추가와 질환 검토 요청 방법

이 소식을 한 줄로 요약하면?

보건복지부가 10월 15일 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 7개를 추가로 선정하고, 이를 포함한 전체 264개 질환을 누리집에 공고했어요.

부모를 위한 핵심만 쏙쏙

• 배아·태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환이 7개 늘어 모두 264개가 됐어요.
• 추가된 질환에는 연골모발형성저하증, 피어슨 증후군 등이 있어요.
• 질환 추가 검토는 국민신문고(www.epeople.go.kr) 민원으로 요청할 수 있어요.
• 유전성 종양 소인 증후군·심근병증 관련 4개 질환은 추가 검토가 진행 중이에요.

이런 소식이 전해졌어요

보건복지부가 2026년 10월 15일(목) 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 7개를 추가로 선정하고, 이를 포함한 전체 264개 유전질환을 보건복지부 누리집(알림 > 공지사항)에 공고했어요. 이 질환 목록은 환자의 요청을 반영해 계속 관리되고, 이번 검토는 2026년 7월 15일까지 접수된 질환을 대상으로 이뤄졌어요.

새로 추가된 7개 질환

• 호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형
• 연골모발형성저하증
• TOR1A연관 근육긴장이상증
• SGCE연관 근육긴장이상증
• DPAGT1연관 선천성근무력증후군
• 피어슨 증후군
• 표피박리성 수장족저 각피증 1형

SDHB연관 유전성 종양 소인 증후군, MYH7연관 심근병증, FLNC연관 심근병증, ACTN2연관 심장 및 골격근 근병증 4개 질환은 추가 검토가 진행 중이에요.

어떻게 선정하나요?

임상유전체의학과, 소아청소년과, 산부인과, 진단검사의학과 등 의료계와 법학 전문가로 구성된 위원회가 증상 발병 연령, 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 종합적으로 검토해 정해요.

질환 검토는 어떻게 요청하나요?

국민신문고(www.epeople.go.kr) 민원으로 요청할 수 있고, 아래 정보를 반드시 입력해야 해요.

• 신청 질환명(국문명·영문명)
• 원인 유전자명
• 환자에게서 유전변이가 확인됐는지 여부(확인된 경우에만 신청 가능)
• 환자의 변이를 확인할 수 있는 유전자검사 결과지
• 환자와 신청자의 관계(본인·자녀·배우자·기타 가족), 주요 증상과 발병 시기
• 신청 사유(착상 전 단일 유전자 질환 검사 희망, 산전 유전자검사 희망, 향후 임신·출산 계획 등)

보건복지부는 신청서에 적은 유전자변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등은 의료·윤리 전문가와 함께 신중하게 검토하고 있다고 밝혔어요. 문의는 보건복지부 생명윤리정책과(044-202-2453)로 하면 돼요.

FAQ - 이런 게 궁금하실 것 같아요!

배아·태아 유전자검사가 가능한 질환은 몇 개인가요?

이번에 7개가 추가돼 모두 264개이고, 전체 목록은 보건복지부 누리집 공지사항에서 볼 수 있어요.

목록에 없는 유전질환은 어떻게 하나요?

국민신문고 민원으로 질환 검토를 요청할 수 있고, 전문가 위원회가 검토해 선정 여부를 정해요.

검토를 요청할 때 꼭 필요한 자료가 있나요?

질환명, 원인 유전자명, 환자의 유전변이 확인 결과지, 환자와의 관계와 신청 사유를 입력해야 해요.

마무리하며

유전질환 가족력이 있다면 혼자 고민하기보다 담당 의료진과 먼저 상담하고, 공고된 질환 목록을 함께 확인해 보세요.