신생아 유전체 선별검사 연구 참여 모집, 생후 28일 이내 아기 780여 개 유전자 검사하는 6개 병원

이 소식을 한 줄로 요약하면?

질병관리청 국립보건연구원이 생후 28일 이내 신생아의 전장유전체를 분석해 희귀질환을 조기에 찾는 선별검사 연구 참여자를 전국 6개 병원에서 모집하고 있어요.

부모를 위한 핵심만 쏙쏙

• 대상은 생후 28일 이내 일반 신생아예요.
• 780여 개 유전자와 관련된 치료 가능한 희귀질환을 찾는 연구예요.
• 올해 500명을 시작으로 2028년까지 1,800명을 모집해요.
• 서울아산병원 등 전국 6개 병원이 참여하고, 사업 홈페이지는 kgnbs.kr이에요.

이런 소식이 전해졌어요

질병관리청 국립보건연구원은 신생아의 희귀질환을 조기에 발견하고 관리하기 위한 '전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 연구' 참여자 모집을 8월부터 본격 시작했다고 밝혔어요. 생후 28일 이내 일반 신생아의 전장유전체를 분석해 치료 가능한 유전질환을 일찍 찾고, 유전체 기반 선별검사가 실제로 쓸모 있는지 검증하는 연구예요.

누가, 어디서 참여하나요?

• 대상: 생후 28일 이내 일반 신생아
• 규모: 올해 1차년도 500명, 2028년까지 총 1,800명
• 참여 병원(6곳): 서울아산병원, 삼성서울병원, 신촌세브란스병원, 분당차병원, 세종충남대병원, 양산부산대병원
• 안내: 사업 홈페이지(www.kgnbs.kr)에서 참여자 모집 홍보와 교육 진행

지금 받는 신생아 검사와 무엇이 다른가요?

신생아 선별검사는 치료 가능한 선천성 질환을 증상이 나타나기 전에 찾아 일찍 치료하기 위한 국가 공중보건사업이에요. 지금은 선천성 대사이상 검사와 청각 선별검사를 하고 있어요. 대사이상 검사는 2006년 6종에서 2018년 50여 종, 2024년 리소좀 축적질환 6종이 더해져 70여 종으로 늘었어요.

기존 검사는 정해진 질환만 보지만, 유전체 분석 기술이 발전하면서 더 많은 희귀 유전질환을 한 번에 찾을 수 있는 전장유전체 선별검사에 대한 요구가 커지고 있어요. 미국·영국·유럽 등에서도 신생아 전장유전체 검사의 유용성을 검증하는 연구가 활발해요.

연구가 끝나면

질병관리청은 이번 연구로 임상적 유용성을 검증해, 유전체 기반 선별검사를 국가 정책으로 도입하기 위한 근거를 마련할 계획이에요.

FAQ - 이런 게 궁금하실 것 같아요!

신생아 유전체 선별검사 연구는 누가 참여할 수 있나요?

생후 28일 이내의 일반 신생아가 대상이에요.

어느 병원에서 참여할 수 있나요?

서울아산병원, 삼성서울병원, 신촌세브란스병원, 분당차병원, 세종충남대병원, 양산부산대병원 6곳이에요.

기존 신생아 대사이상 검사와 무엇이 다른가요?

기존 검사는 정해진 70여 종 질환을 보지만, 이 연구는 780여 개 유전자와 관련된 희귀질환을 한 번에 살펴봐요.

마무리하며

출산을 앞두고 참여 병원 중 한 곳에서 분만할 예정이라면, 사업 홈페이지에서 연구 내용과 참여 방법을 미리 읽어 보세요.