신경섬유종증 제 1형

신경섬유종증 제1형은 피부와 중추신경계에 특징적인 이상이 나타나는 신경피부 증후군 중 하나예요. 서울대학교병원 의학정보에 따르면, 이 질환은 신경섬유종증의 여러 아형 중에서 가장 흔하게 발생하며, 폰 레클린하우젠 병이라고도 불려요. 17번째 염색체에 있는 엔에프원(NF1) 유전자의 변이에 의해 발생하고, 상염색체 우성 유전하는 특징이 있어요. 신생아 3천 명에서 4천 명 중 한 명 정도의 빈도로 환자가 발생한다고 알려져 있어요. 피부에 여러 개의 담갈색 반점이 나타나는 것이 특징적이며, 다발성 신경섬유종이 피하나 뇌척수 신경에도 생길 수 있어요. 거의 모든 환자에게서 출생 시부터 담갈색 반점이 나타나며, 성장과 함께 크기와 숫자가 증가하고 색깔이 진해져요. 신경섬유종은 주로 피부에 나타나지만 위장관에도 발생할 수 있어요. 사춘기와 임신 중에 신경섬유종이 증가하는 현상은 호르몬의 영향을 받는다는 것을 시사해요. 환자는 출생 초기에는 특별한 문제가 없는 경우가 많으며, 나이가 많아지면서 피부의 담갈색 반점은 점차 크기가 커지고 수가 증가하며 색소 침착도 짙어져요.