신경섬유종 유전

신경섬유종 유전은 인체의 신경계에 영향을 주는 유전 질환인 신경섬유종증이 부모로부터 자녀에게 전달되는 방식을 말해요. 서울아산병원에 따르면, 신경섬유종증은 가장 흔한 단일 유전자 질환 중 하나이며, 상염색체 우성으로 유전돼요. 이 질환은 크게 신경섬유종증 제1형과 제2형으로 분류돼요. 제1형은 17번 염색체의 NF1 유전자 결함으로 발생하며, NF1 유전자는 세포분열을 억제하는 뉴로파이브로민 단백질을 만들어요. 제2형은 22번 염색체의 NF2 유전자 결함으로 발생하며, NF2 유전자는 종양 억제제 역할을 하는 멀린 단백질을 구성해요. 질병관리청 희귀질환 헬프라인은 신경섬유종증 환자의 약 50%는 가족력 없이 새로운 유전자 돌연변이에 의해 발생하고, 나머지 약 50%는 부모로부터 유전된 경우라고 설명해요. 한쪽 부모가 질환이 있을 경우 자녀에게 50%의 확률로 유전될 수 있어요.