지중해빈혈

지중해빈혈은 서울아산병원 질환백과에 따르면 유전적 결함으로 인해 적혈구 내 산소를 조직으로 운반하는 혈액 단백질인 헤모글로빈이 결핍되어 장애가 발생하는 혈액 질환이에요. 정상적인 기능을 하지 못하는 헤모글로빈이 포함된 적혈구는 정상 적혈구보다 산소를 운반하는 능력이 떨어지고 수명도 짧아 산소를 제대로 공급하지 못하며 이로 인해 문제가 발생해요. 이 질환은 1925년에 처음 보고되었고, 주로 지중해 지역, 중동, 동남아, 아프리카 등지에서 많이 발견돼요. 지중해빈혈의 원인은 헤모글로빈 중 글로빈 부분을 구성하는 폴리펩티드 사슬의 합성 작용에 이상이 발생하여 장애가 생기는 것이며, 이는 선천적 질환이지만 그 종류에 따라 증상과 발현 시기가 달라져요. 정상 헤모글로빈 분자는 두 개의 알파체인과 두 개의 베타체인으로 이루어져 있어요.