프라더 윌리 증후군

프라더 윌리 증후군은 1956년에 프라더, 레브라트, 윌리에 의해 처음 보고된 15번 염색체 이상 질환이에요. 서울아산병원 질환백과에 따르면, 이 질환은 신생아 초기에 근긴장도 저하, 체중 증가 부족, 발달 지연을 보이다가 아동기 이후에는 비만, 저신장, 성선 기능저하증, 정신 지체, 근긴장 저하 등이 나타나요. 발생 비율은 출생아 10,000명 내지 15,000명당 1명꼴의 빈도이며, 남녀의 발생률은 비슷하게 나타나요. 프라더 윌리 증후군 환아는 아동기 이후부터 비만이 중요한 문제로 대두돼요. 이 증후군의 주원인은 아버지로부터 유래한 15번 염색체 이상이며, 약 75% 정도는 아버지로부터 유래한 15번 염색체의 장완 근위부(15q11q13)의 미세 결실이 원인이에요. 프라더 윌리 증후군의 증상은 일반적으로 유사한 특징을 가지지만, 연령이 증가하면서 임상적인 증상과 경과가 변화하는 특징이 있어요. 신생아기 프라더 윌리 증후군 환아는 출산 초기에 축 늘어져 있고, 울음이 약하거나 거의 울지 않으며, 작은 얼굴이 특징이에요.