신생아 갑상선 수치 높음, 선천성 갑상선 기능 저하증 재검과 치료

국내 자료로는 질병관리청 국가건강정보포털 「선천갑상샘저하증」이 "대부분 신생아 시기에는 증상이 뚜렷하지 않기 때문에, 생후 3~7일 사이에 시행하는 신생아 선별검사를 통해 조기에 진단하고 치료하는 것이 중요합니다"라고 설명해요. 또 "약 4,000명의 신생아 중 1명꼴로 발생합니다"라고 안내해요. 아래 영국 검사 일정은 해외 기준이고, 국내 선별검사는 생후 3~7일 사이에 해요.

신생아 갑상선 수치 높음, 다음 단계는?

신생아 선별검사에서 갑상선 수치 이상이 나오면 선천성 갑상선 기능 저하증인지 확인하는 다음 단계로 넘어가요. 영국 국민보건서비스(NHS)는 영국에서 태어나는 아기 약 2,000명 중 1명꼴로 이 질환이 있다고 안내해요. 선천성은 태어날 때부터 가지고 있다는 뜻이에요.

선천성 갑상선 기능 저하증이 있는 아기는 목에 있는 갑상선이라는 샘에서 중요한 호르몬인 티록신을 충분히 만들지 못해요. 신생아 혈액 선별검사는 낮은 갑상선 호르몬 수치가 영구적인 영향을 주기 전에 이 질환이 있는 아기를 찾아내는 데 도움을 주므로 매우 중요하다고 영국 국민보건서비스(NHS)는 강조해요.

이 질환은 여러 가지 이유로 발생할 수 있으며, 우연히 생기거나 일부는 유전될 수도 있어요. 부모가 아기가 이 질환을 앓는 것을 막을 수 있는 방법은 따로 없다고 영국 국민보건서비스(NHS)는 안내해요. 갑상선 샘이 제자리에 없거나 너무 작거나 아예 없을 수도 있고, 정상 위치에 있더라도 티록신을 충분히 만들지 못하는 경우도 있어요.

선천성 갑상선 기능 저하증, 어떻게 진단하나요?

신생아 혈액 선별검사는 아기 혈액 내 갑상선 자극 호르몬(TSH) 수치를 측정해요. 영국 국민보건서비스(NHS)는 높은 TSH 수치가 아기의 갑상선이 충분한 티록신을 만들기 위해 제대로 작동하지 않고 있음을 시사한다고 설명해요. 따라서 선별검사에서 TSH 수치가 높게 나왔다면, 추가 검사가 필요해요.

선별검사 결과를 확인하기 위해 반복 혈액 검사를 실시해요. 이 검사는 TSH 수치와 혈액 내 티록신(‘유리 T4’로 측정) 수치를 다시 측정하게 돼요. 높은 TSH 수치와 낮은 ‘유리 T4’ 수치가 함께 나타나는 것이 일반적으로 선천성 갑상선 기능 저하증에서 보이는 패턴이라고 영국 국민보건서비스(NHS)는 안내해요.

아기의 선천성 갑상선 기능 저하증 유형에 대한 정보를 얻고 영구적인 문제일 가능성을 판단하기 위해 갑상선 스캔이 권장될 수 있어요. 때로는 아기의 결과에 영향을 미쳤을 수 있는 이상 여부를 확인하기 위해 아기 어머니에게도 혈액 검사를 요청할 수 있다고 영국 국민보건서비스(NHS)는 밝혀요.

갑상선 기능 저하증 치료는 어떻게 하나요?

영국 국민보건서비스(NHS)는 선천성 갑상선 기능 저하증을 낫게 하는 치료는 없지만, 갑상선 호르몬 보충으로 간단하고 성공적으로 치료할 수 있다고 안내해요. 치료는 몸이 충분히 만들지 못하는 티록신을 보충하는 것으로, 갑상선 호르몬을 매일 입으로 먹는 방식이에요.

영국 국민보건서비스(NHS)는 치료를 출생 후 첫 몇 주 안에 시작하도록 안내해요. 갑상선 호르몬 보충제를 매일 복용하는 한, 선천성 갑상선 기능 저하증이 있는 아동은 다른 아동처럼 충만하고 활동적인 삶을 살 수 있다고 설명해요.

대부분의 선천성 갑상선 기능 저하증 아기는 평생 갑상선 호르몬을 복용해야 할 수 있어요. 하지만 일부 아기의 경우, 검사 결과 아기 자신의 티록신 생산이 충분하다고 나타나면 2~3년 후에 치료를 중단할 수도 있다고 영국 국민보건서비스(NHS)는 덧붙여요.

치료 후 아기 건강 관리는 어떻게 하나요?

아기가 나이와 몸 크기에 맞는 양을 받고 있는지 확인하려면 정기적인 혈액검사가 필요해요. 영국 국민보건서비스(NHS)는 아기가 빠르게 자라기 때문에 생후 첫해에 혈액검사를 자주 한다고 설명해요.

영국 국민보건서비스(NHS) 안내에 따르면 첫 혈액검사는 보통 치료를 시작하고 2주 뒤에 하고, 이어서 약 4주, 8주, 3개월, 4개월에 해요. 그 뒤 돌까지는 2~3개월마다 검사하고, 다음 2년 동안은 횟수가 줄지만 1년에 두 번보다 적어지지는 않아요.

의료진은 아이의 성장도 주의 깊게 살펴봐요.

치료 외에 알아두면 좋은 점이 있나요?

선천성 갑상선 기능 저하증이 있는 아기에게 특별한 식단을 섭취할 필요는 없어요. 모든 일반적인 예방접종과 다른 질환에 필요한 모든 의료 치료를 받아야 한다고 영국 국민보건서비스(NHS)는 안내해요.

영국 국민보건서비스(NHS)는 선천성 갑상선 기능 저하증이 있는 아기에게 청력 문제의 위험이 약간 증가할 수 있다고 밝혀요. 아기의 진단과 치료 결정은 소아청소년과 등 의료진과 충분히 상의하는 것이 중요해요.

자주 묻는 질문

선천성 갑상선 기능 저하증은 무엇인가요?

선천성 갑상선 기능 저하증은 아기가 태어날 때부터 갑상선에서 중요한 호르몬인 티록신을 충분히 만들지 못하는 질환이에요. 영국 국민보건서비스(NHS)에 따르면, 영국에서 태어나는 아기 약 2,000명 중 1명꼴로 이 질환이 있어요. 갑상선 샘이 제자리에 있지 않거나 너무 작거나, 혹은 티록신을 제대로 생산하지 못하는 등 여러 이유로 발생할 수 있으며, 일부는 유전될 수도 있어요.

신생아 갑상선 검사가 왜 중요한가요?

신생아 갑상선 검사는 아기 혈액 내 갑상선 자극 호르몬(TSH) 수치를 측정하여 선천성 갑상선 기능 저하증 여부를 확인해요. 영국 국민보건서비스(NHS)는 이 검사가 낮은 갑상선 호르몬 수치로 인한 영구적인 해를 막는 데 매우 중요하다고 안내해요. 초기 검사에서 신생아 갑상선 수치 높음이 확인되면, 추가 검사를 통해 질환을 정확히 진단하고 조기에 치료를 시작할 수 있어요.

선천성 갑상선 기능 저하증은 어떻게 치료하나요?

선천성 갑상선 기능 저하증의 치료는 갑상선 호르몬을 매일 입으로 먹는 것이에요. 영국 국민보건서비스(NHS)는 출생 후 첫 몇 주 안에 치료를 시작하도록 안내하며, 이는 몸이 충분히 만들지 못하는 티록신을 보충하는 치료라고 설명해요. 대부분의 아기는 평생 호르몬을 먹어야 하지만, 일부는 아기 스스로 티록신을 충분히 만든다는 검사 결과가 나오면 2~3년 뒤 치료를 멈출 수도 있어요. 정기적인 혈액검사로 아기에게 맞는 양을 확인하며 치료를 이어가요.

정리하면

선천성 갑상선 기능 저하증은 태어날 때부터 있는 질환이지만, 신생아 선별검사로 일찍 찾아 치료하면 관리할 수 있어요. 영국 국민보건서비스(NHS)는 갑상선 호르몬을 매일 먹는 한 다른 아이들처럼 충만하고 활동적인 삶을 살 수 있다고 안내해요.

재검 결과나 치료가 걱정되면 소아청소년과 등 의료진과 상의해 주세요. 의료진이 아기에게 필요한 검사와 치료 계획을 안내해 줄 거예요.

📚 자료 출처

본 글은 아래 공공기관·학회 자료를 2026년 9월에 직접 확인해 부모 관점에서 재구성했습니다. 제도와 기준은 바뀔 수 있으니 신청하거나 결정하기 전에는 해당 기관 안내를 다시 확인해 주세요.

· 질병관리청 국가건강정보포털 「선천갑상샘저하증」 (https://health.kdca.go.kr/healthinfo/biz/health/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfoView.do?cntnts_sn=6701)

· 질병관리청 국가건강정보포털 「신생아 대사 이상 검사」 (https://health.kdca.go.kr/healthinfo/biz/health/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfoView.do?cntnts_sn=6249)

· 영국 국민보건서비스 NHS England 「CHT: further information for families」 (https://www.gov.uk/government/publications/congenital-hypothyroidism-cht-confirmed-description-in-brief/congenital-hypothyroidism-cht-further-information-for-families)