루게릭병

루게릭병은 서울대학교병원 의학정보에 따르면 일 년에 10만 명당 약 1~2명에게서 발병하는 것으로 알려져 있어요. 50대 후반부터 발병이 증가하며, 남성이 여성에 비해 1.4~2.5배 정도 더 발병률이 높아요. 루게릭병의 발병 원인은 아직 밝혀져 있지 않지만 여러 가지 가설들이 제기되고 있어요. 전체 루게릭병 환자의 약 5~10%는 가족성 근육위축 가족경화증으로 알려져 있고, 이 중 약 20%의 가족에서 21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 확인되고 있어요. 현재까지 모두 8곳의 유전자가 가족성 루게릭병을 유발한다고 보고되었어요. 위운동신경세포가 파괴되면서 겉질숨뇌로와 겉질척수로가 점차 손상되고, 이에 따라 뇌줄기, 목, 가슴, 허리엉치분절이 담당하는 얼굴, 몸통, 사지에 위운동신경세포 손상 증상과 징후가 나타나요. 또한 척수의 각 분절의 앞뿔에 위치한 아래운동신경세포가 파괴되면서 아래운동신경세포 손상의 증상과 징후가 함께 나타나요. 특히 혀근육이 부분적으로 수축하여 식사를 할 때 사레가 들리거나 기침을 하고, 음식물 등이 식도로 넘어가지 않고 기도로 잘못 흡인되어 야기되는 폐렴 등이 발생하기 쉬워요. 루게릭병으로 진단된 이후 환자의 수명은 평균 3~4년이지만 10% 정도는 증상이 점차 좋아지는 양성 경과를 보이며 10년 이상 생존하기도 해요. 장기 생존에 영향을 미치는 요인에 대해서는 아직 연구 중이에요.