마판 증후군

마판 증후군은 1896년 프랑스의 의사 장 마르팡이 처음 보고하면서 알려진 선천성 질환이에요. 서울대학교병원 의학정보에 따르면, 상염색체 우성으로 유전되는 질환이며 근골격계, 심혈관계 및 눈에 심각한 장애를 초래할 수 있는 유전병으로 알려져 있어요. 이 증후군의 원인은 15번 염색체에 위치한 피브릴린-1이라고 하는 단백질의 유전자에 돌연변이가 생기면서 정상적인 결체 조직이 형성되지 않아서 발생하며, 현재까지 약 400여 개의 유전자 변이가 보고되어 있어요. 인구 약 1만 명당 1명꼴로 발생하는 비교적 흔한 질환으로, 약 70%에서 가족력이 확인되고 나머지는 산발적인 변이가 원인으로 알려져 있어요. 환자의 외관을 통해 의심할 수 있는 골격계 이상으로는 마르고 키가 매우 크면서 몸에 비해 팔다리가 비정상적으로 긴 특징이 있으며, 좁고 긴 얼굴, 거미처럼 가늘고 긴 손가락과 발가락, 척추 측만증, 흉곽 기형, 평발 등도 흔히 나타나요. 환자의 약 3/4이 상반신보다 하반신이 길고, 양팔을 좌우로 펼친 길이가 신장보다 길다고 알려져 있어요. 마판 증후군 환자의 예후를 결정하는 가장 중요한 요소는 심혈관계 이상이며, 대동맥 근위부의 확장이 진행되면서 올 수 있는 대동맥 박리 및 파열은 위험한 합병증으로 알려져 있어요. 정기적인 검사와 특정 약물의 조기 사용은 대동맥 확장 속도를 늦추는 것으로 알려져 있고, 정기적인 심장 초음파 검사를 통해 대동맥 확장이 심해지면 균열과 파열이 나타나기 전에 수술을 통해 위험을 방지할 수 있다고 해요.