비후성 심근증

비후성 심근증은 서울대학교병원 의학정보에 따르면 좌심실 비후를 유발할 만한 대동맥판 협착증이나 고혈압과 같은 다른 증세 없이 좌심실 벽이 두꺼워지는 심장 질환이에요. 전체 인구 500명당 1명에서 발견되며, 다양한 형태의 좌심실 비후 소견이 관찰돼요. 가장 흔하고 대표적인 특징은 비대칭적인 심실중격 비대와 변동성의 좌심실 유출로의 폐색이에요. 심실중격 비대를 보이는 환자의 약 30%에서 안정 시 좌심실 유출로의 폐색이 관찰되며, 발살바법 등으로 폐색을 유발하면 30%의 환자에서 추가적으로 좌심실 유출로의 폐색이 관찰돼요. 우리나라를 포함한 동아시아 지역에서는 심장의 꼭지점 부분의 비후를 보이는 심첨부 비후성 심근증이 흔하여 전체 환자의 30%를 넘어요. 비후성 심근증은 유전적 이질성을 지닌, 가장 흔한 가족성 심장질환이며, 11개 이상의 근절 유전자의 돌연변이가 발생과 관련된 것으로 알려져 있어요. 가장 흔한 유전자는 베타 마이오신 중쇄와 마이오신 결합 단백질 C예요. 좌심실의 수축 기능이 유지되면서 심부전의 증상이 발생하는 것이 특징적이며, 운동 시 호흡곤란, 피로감, 앉아서 몸을 굽히지 않으면 숨쉬기가 힘든 기좌호흡, 발작성 야간성 호흡 곤란 등이 특징적인 증상이에요. 협심증과 유사한 특징적인 흉통이 동반될 수 있는데 이는 주로 좌심실의 미세혈관 이상에 의한 허혈 때문으로 생각돼요. 임상 경과는 환자에 따라 매우 다양하게 나타나요.