선천성대사이상

선천성대사이상(Inborn Errors of Metabolism, IEM)은 효소 결핍으로 아미노산·탄수화물·지방 등의 대사 과정에 이상이 생기는 유전 질환군으로, 페닐케톤뇨증(PKU), 갈락토스혈증, 선천성 갑상선기능저하증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증 등이 대표적이다. 조기 발견하지 못하면 지적장애, 경련, 성장 부전 등 비가역적 후유증이 남을 수 있다. 한국은 1985년부터 신생아 선별검사로 생후 48~72시간 발뒤꿈치 채혈을 통해 50여 종의 대사 이상을 선별한다. 질병관리청의 '선천성대사이상 검사 및 환아관리 사업'을 통해 무료 검사가 지원되며, 확진 시 특수분유나 식이요법으로 평생 관리한다. (출처: 질병관리청, 대한소아내분비학회)