아기 신경섬유종

아기 신경섬유종은 피부와 중추신경계에 특징적인 이상을 보이는 신경피부 증후군 중 하나예요. 가장 흔한 제1형 신경섬유종증은 NF1 유전자 변이로 발생하며, 상염색체 우성으로 유전돼요. 신생아 3천~4천명 중 한 명에게서 나타나며, 남녀 유병률은 비슷하고, 환자의 약 50%는 가족력 없이 새로운 유전자 돌연변이로 발생해요. 출생 시부터 피부에 담갈색 반점(밀크 커피색 반점)이 나타나며, 6개 이상의 밀크 커피색 반점이 있다면 제1형 신경섬유종증을 의심할 수 있어요. 겨드랑이와 서혜부 주근깨는 3~4세 이후에 나타나기 시작하고, 홍채의 리쉬 소결절은 6세경 나타나기 시작해요. 신경섬유종은 주로 피부에 나타나며, 얼기상 신경섬유종은 출생 시부터 눈가나 귀 주변 얼굴에 주로 보여요. 약 15%의 환자에게서 시신경 아교종이 동반되고, 약 10% 정도에서 정신발달 지연이 관찰돼요. 환자의 67%는 생후 1세 이전에 발견돼요.