에이퍼트 증후군
에이퍼트 증후군은 서울아산병원 질환백과에 따르면 두정부의 첨형과 사지의 합지증이 나타나는 선천성 기형이에요. 이 증후군은 불규칙적인 두개골 조기 유합, 안면 중앙부의 형성 부전, 합지증, 엄지손가락과 발가락의 원위부가 넓은 특성을 보여요. 1894년 휘튼이 처음 보고했고, 1920년 에이퍼트가 명명했어요. 북아메리카와 유럽의 보고에 의하면 6만 5,000명당 1명꼴로 발생해요. 에이퍼트 증후군은 상염색체 우성으로 유전되며, 10q25.3-26에 존재하는 섬유아세포 성장 인자 수용체 2 유전자의 돌연변이에 의해 발생해요. 대부분 S252W와 P253R 점돌연변이가 있다고 보고되었어요. 출생 시에는 전체 환아의 50% 이상이 평균 신장과 체중을 보이지만, 유년기부터 성장률이 감소하고 청소년기 이후에는 성장이 더욱 지연돼요. 많은 환아의 지능이 저하되기도 해요.
✍️ 예문
- 아이가 에이퍼트 증후군 진단을 받아서 관련 정보를 찾아보고 있어요.
- 에이퍼트 증후군 아동의 성장 발달 과정을 이해하기 위해 전문가의 설명을 들었어요.
- 선천성 기형의 일종인 에이퍼트 증후군은 유전적 요인으로 발생할 수 있다고 해요.
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역류방지쿠션은 아기를 약간 경사진 자세로 눕혀 위식도역류를 완화하기 위한 쿠션이에요. 이 쿠션은 수유 후 아기가 토하거나 역류하는 것을 줄여주는 목적으로 사용되며, 아기의 안전을 위해 경사가 급하지 않도록 주의해야 해요. 사용 시에는 반드시 보호자가 옆에서 지켜봐야 하며, 아기가 잠을 잘 때는 사용하지 않는 것이 권장돼요.
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