중증 근무력증

중증 근무력증은 신경근육접합부에 발생하는 질병 중 가장 흔하고 대표적인 질환이에요. 서울대학교병원 의학정보에 따르면, 특징적인 증상은 변동성 근력 약화와 근육의 피로감인데, 이는 신경근육접합부에서 아세틸콜린 수용체의 숫자가 줄어들기 때문에 나타나는 증상이에요. 유병률은 인구 10만 명당 14.5명 정도로 추정되며, 남자보다 여자에게 좀 더 많이 발생하는 경향이 있어요. 모든 연령대에서 발생할 수 있으며, 여자의 경우 증상이 가장 많이 나타나는 연령대가 더 낮은 것으로 알려져 있어요. 중증 근무력증의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 발병 기전은 항체매개 자가면역병으로 알려져 있어요. 신경이 근육에 연결되는 부위인 신경근육접합부에서 근육 표면에 있는 아세틸콜린 수용체에 대한 항체가 체내에서 생성되어, 이 항체가 수용체에 결합하여 신경전달물질인 아세틸콜린이 결합하는 것을 방해하므로 신경근육접합부의 기능이 저하되는 메커니즘이 알려져 있어요. 환자의 신경근육접합부를 전자현미경으로 조사해보면 근육의 종판에 있는 연접주름이 단순하고 납작하게 변해 있으며, 아세틸콜린 수용체의 숫자도 감소해 있는 것이 관찰돼요. 중증 근무력증의 기본 임상 증상은 근력 약화와 근육 피로이며, 근력 약화는 피곤하면 심해지기 때문에 대개 아침에는 증상이 경미하다가 오후에 심해지는 경향이 있고, 잠시 쉬거나 잠을 자면 좋아져요. 임상 경과는 매우 다양하며, 특히 발병 초기의 몇 년 동안은 악화와 호전이 반복돼요. 그러나 적절한 치료약의 개발로 인해 현재 대부분의 환자가 정상 생활이 가능한 수준에 이른 것으로 알려져 있어요.