무뇌증
무뇌증은 태아의 뇌와 두개골 발달에 영향을 미치는 심각한 선천성 질환을 말해요. 이는 대뇌반구를 포함한 뇌의 주요 부분과 두개골, 두피가 없거나 흔적만 남아있는 기형을 의미해요. 무뇌증은 임신 초기에 뇌와 척수를 형성하는 신경관의 상단이 완전히 닫히지 않아 발생하는 신경관 결손의 일종이에요. 뇌간은 존재할 수 있지만, 대뇌 기능이 없어 의식이나 기본적인 감각 반응이 불가능하며, 대부분 출생 직후 사망하는 예후를 보여요. 질병관리청은 희귀질환 관련 정보를 제공하며, 식품의약품안전처는 임신 전부터 고용량 엽산 섭취가 태아 신경관 이상 예방에 중요하다고 권고해요. 서울아산병원과 대한소아청소년과학회 또한 이러한 선천성 질환에 대한 의학적 정보를 다루는 주요 기관이에요.
✍️ 예문
- 산전 검사에서 태아가 무뇌증이라는 진단을 받고 부모가 큰 충격을 받았어요.
- 의료진은 무뇌증으로 진단된 태아의 부모에게 질환의 특성과 예후에 대해 자세히 설명해 주었어요.
- 임신 전 엽산 섭취가 무뇌증과 같은 신경관 결손 예방에 도움이 될 수 있다고 들었어요.
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소아 야뇨증
소아 야뇨증은 만 5세 이후에도 수면 중 무의식적으로 소변을 지리는 증상이에요. 이 증상이 월 2회 이상, 3개월 이상 지속될 때 진단됩니다. 학령기 아동의 약 10~15%에서 나타나며, 남아가 여아보다 2배 더 흔해요. 소아 야뇨증의 원인으로는 방광 용적 부족, 야간 항이뇨호르몬(ADH) 분비 저하, 수면 중 각성 능력 미성숙 등이 있어요. 치료 방법으로는 행동치료(저녁 수분 제한, 규칙적 배뇨), 야뇨 경보기, 데스모프레신 약물치료가 단계적으로 적용되며, 대부분의 경우 성장하면서 자연히 좋아지는 경향이 있어요.
언어능력 검사
언어능력 검사는 아이의 연령에 따른 언어적 의사소통 발달 수준을 정확하게 파악하고, 언어 지연이나 장애 여부를 확인하며, 구체적인 치료 목표를 세우기 위해 하는 검사예요. 수용 언어와 표현 언어 능력, 어휘력, 문법 사용 능력 등 전반적인 언어 발달 정도를 평가해요. 주로 언어재활사 등 전문가가 표준화된 검사 도구를 활용해서 진행해요. 조기에 언어 문제를 발견하고 적절한 개입을 시작하는 데 중요하다고 보건복지부와 질병관리청 등에서 안내해요.
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