백색증

백색증은 서울대학교병원 의학정보에 따르면 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전 질환이에요. 이 질환은 피부, 털, 눈에서 모두 증상이 나타나는 눈 피부 백색증과 눈에서만 증상이 나타나는 눈 백색증으로 나눌 수 있어요. 눈 피부 백색증은 돌연변이가 일어난 유전자에 따라 1형에서 4형으로 분류되며, 타이로신으로부터 멜라닌을 합성하는 과정에 필요한 물질들에 유전적인 결함이 발생하여 멜라닌 합성이 정상적으로 일어나지 않는 질환이에요. 대부분 상염색체 열성으로 유전되며, 헐만스키-푸들락 증후군, 체디악-히가시 증후군 등 특정 증후군들도 혈액학적 이상, 면역학적 이상 등과 함께 백색증 증상을 동반할 수 있어요. 눈 백색증은 성염색체 연관 열성으로 유전돼요. 백색증은 선천적으로 피부, 털, 눈의 색소 감소 혹은 소실을 나타내며, 색소 소실 정도는 환자가 체질적으로 가진 피부 색깔과 백색증의 유형에 따라 달라져요. 모발은 전혀 색소 없이 흰색 머리로 남아있는 경우부터 성장하면서 약간의 색소가 나타나는 경우, 정상과 거의 비슷해 보이는 진갈색 털이 보이는 경우까지 다양하게 나타나요. 피부색도 분홍색, 연한 백색, 적갈색 등으로 다양하게 나타나요. 피부를 보호하는 멜라닌이 결핍되어 있으므로 자외선에 대한 방어 기능이 떨어지게 돼요. 따라서 일광 화상을 입기 쉽고 장기간의 햇볕 노출로 인해 광선 각화증, 광선 입술염, 피부뿔, 편평 세포암, 기저 세포암 등이 발생하기 쉬워요. 특별한 예방 방법은 없어요.