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에드워드 증후군

에드워드 증후군 - 임신·출산 육아위키

에드워드 증후군(Edwards syndrome)은 18번 염색체가 정상 2개가 아닌 3개인 삼염색체성 18(Trisomy 18) 질환이다. 출생아 약 5,000~6,000명 중 1명꼴로 발생하며, 고령 임신에서 빈도가 높아진다. 소두증, 주먹 쥔 손(4번째 손가락이 다른 손가락 위에 겹침), 심장 기형(심실중격결손 등), 신장 기형, 성장 지연 등 다발성 기형을 동반한다. 산전 선별 검사(쿼드 검사, NIPT)로 의심 시 양수검사·융모막 검사로 확진한다. 예후가 매우 불량하여 약 50%가 생후 1주일 이내 사망하고, 1년 생존율은 10% 미만이다. 임신 진단 후 유전 상담을 통해 부부가 충분한 정보를 받고 결정을 내릴 수 있도록 지원이 제공된다.

✍️ 예문

  • 에드워드 증후군 가능성이 있다는 결과를 받아 양수검사를 진행했어요.
  • 에드워드 증후군은 태아의 생존율이 매우 낮다고 해요.

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에드워드 증후군과 함께 보면 좋은 용어

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임신 22주차

임신 22주차는 한국 양육 가정에서 통합 임산부 「정밀초음파」·「태아 성별 확인」 시기다. ① 「대한산부인과학회」 분류 임신 중기, ② 태아 크기 약 28cm·약 500g·눈 뜨기 시작, ③ 「정밀초음파」(태아 기형 검사)·「태아 성별」 확인 가능, ④ 「젠더리빌」 이벤트 시기, ⑤ 「임산부 친환경 농산물 지원」·「임신·출산 진료비」 통합 활용, ⑥ 「임신성 당뇨 검사」 24~28주 준비가 표준이다. 양육 엄마는 대한산부인과학회·식품의약품안전처·관할 자치구 보건소·다누리에서 통합 안내받을 수 있다.

PTE (폐 혈전색전증)

PTE는 폐색전증(Pulmonary Thromboembolism)을 의미하며, 폐동맥이나 그 가지가 혈전(피떡)에 의해 갑작스럽게 막혀 혈류 공급이 차단되는 상태를 말한다. 대부분은 다리의 깊은 정맥에서 생긴 혈전(심부정맥혈전증, DVT)이 떨어져 나와 혈류를 따라 이동하다가 폐혈관을 막으면서 발생한다. 주요 증상으로는 갑작스러운 호흡곤란, 흉통, 빠른 맥박, 심한 경우 의식 소실이나 돌연사로 이어질 수 있다. 임신·출산 직후 산모의 혈액 응고 위험이 증가하기 때문에, 산과 영역에서도 중요한 합병증으로 꼽힌다. 조기 진단과 항응고제 치료가 생명을 좌우할 수 있으며, 예방을 위해 장시간 움직이지 않는 것을 피하고 혈전 위험 요인을 관리하는 것이 중요하다.

자궁내막

자궁내막(endometrium)은 자궁 내부를 덮고 있는 점막층으로, 월경 주기에 따라 두께와 구조가 변화한다. 생리가 끝난 후 에스트로겐 영향으로 증식기(0.5~5mm)에 접어들고, 배란 후 프로게스테론 영향으로 분비기(7~14mm)에 착상에 최적 상태가 된다. 수정란이 착상하면 자궁내막이 유지·발달하여 태반으로 이어지고, 임신이 되지 않으면 자궁내막이 탈락하며 월경이 발생한다. 자궁내막 이상은 불임의 주요 원인 중 하나이며, 자궁내막증(endometriosis), 자궁내막증식증, 자궁내막암 등의 질환이 있다. 시험관 시술 시 자궁내막 두께 7mm 이상이 착상에 유리하다고 평가된다. (출처: 대한산부인과학회, 대한생식의학회)

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임신 22주차

임신 22주차는 한국 양육 가정에서 통합 임산부 「정밀초음파」·「태아 성별 확인」 시기다. ① 「대한산부인과학회」 분류 임신 중기, ② 태아 크기 약 28cm·약 500g·눈 뜨기 시작, ③ 「정밀초음파」(태아 기형 검사)·「태아 성별」 확인 가능, ④ 「젠더리빌」 이벤트 시기, ⑤ 「임산부 친환경 농산물 지원」·「임신·출산 진료비」 통합 활용, ⑥ 「임신성 당뇨 검사」 24~28주 준비가 표준이다. 양육 엄마는 대한산부인과학회·식품의약품안전처·관할 자치구 보건소·다누리에서 통합 안내받을 수 있다.

PTE (폐 혈전색전증)

PTE는 폐색전증(Pulmonary Thromboembolism)을 의미하며, 폐동맥이나 그 가지가 혈전(피떡)에 의해 갑작스럽게 막혀 혈류 공급이 차단되는 상태를 말한다. 대부분은 다리의 깊은 정맥에서 생긴 혈전(심부정맥혈전증, DVT)이 떨어져 나와 혈류를 따라 이동하다가 폐혈관을 막으면서 발생한다. 주요 증상으로는 갑작스러운 호흡곤란, 흉통, 빠른 맥박, 심한 경우 의식 소실이나 돌연사로 이어질 수 있다. 임신·출산 직후 산모의 혈액 응고 위험이 증가하기 때문에, 산과 영역에서도 중요한 합병증으로 꼽힌다. 조기 진단과 항응고제 치료가 생명을 좌우할 수 있으며, 예방을 위해 장시간 움직이지 않는 것을 피하고 혈전 위험 요인을 관리하는 것이 중요하다.

자궁내막

자궁내막(endometrium)은 자궁 내부를 덮고 있는 점막층으로, 월경 주기에 따라 두께와 구조가 변화한다. 생리가 끝난 후 에스트로겐 영향으로 증식기(0.5~5mm)에 접어들고, 배란 후 프로게스테론 영향으로 분비기(7~14mm)에 착상에 최적 상태가 된다. 수정란이 착상하면 자궁내막이 유지·발달하여 태반으로 이어지고, 임신이 되지 않으면 자궁내막이 탈락하며 월경이 발생한다. 자궁내막 이상은 불임의 주요 원인 중 하나이며, 자궁내막증(endometriosis), 자궁내막증식증, 자궁내막암 등의 질환이 있다. 시험관 시술 시 자궁내막 두께 7mm 이상이 착상에 유리하다고 평가된다. (출처: 대한산부인과학회, 대한생식의학회)

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