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에드워드 증후군

에드워드 증후군 - 임신·출산 육아위키

에드워드 증후군(Edwards syndrome)은 18번 염색체가 정상 2개가 아닌 3개인 삼염색체성 18(Trisomy 18) 질환이다. 출생아 약 5,000~6,000명 중 1명꼴로 발생하며, 고령 임신에서 빈도가 높아진다. 소두증, 주먹 쥔 손(4번째 손가락이 다른 손가락 위에 겹침), 심장 기형(심실중격결손 등), 신장 기형, 성장 지연 등 다발성 기형을 동반한다. 산전 선별 검사(쿼드 검사, NIPT)로 의심 시 양수검사·융모막 검사로 확진한다. 예후가 매우 불량하여 약 50%가 생후 1주일 이내 사망하고, 1년 생존율은 10% 미만이다. 임신 진단 후 유전 상담을 통해 부부가 충분한 정보를 받고 결정을 내릴 수 있도록 지원이 제공된다.

✍️ 예문

  • 에드워드 증후군 가능성이 있다는 결과를 받아 양수검사를 진행했어요.
  • 에드워드 증후군은 태아의 생존율이 매우 낮다고 해요.

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에드워드 증후군와 함께 보면 좋은 용어

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외회전술

외회전술(ECV, External Cephalic Version)은 임신 36~37주에 둔위(역아) 태아를 두위(머리 아래)로 교정하기 위해 산부인과 전문의가 복부 위에 손을 올려 태아를 서서히 회전시키는 시술이다. 성공률은 약 50~70%이며, 시술 전 자궁 이완제를 투여하고 태아 심박을 모니터링하면서 시행한다. 성공 시 자연분만 가능성이 높아져 제왕절개율을 낮출 수 있다. 태반 위치 이상, 양수 감소, 이전 제왕절개 흉터, 다태임신 등은 금기에 해당한다. 시술 후 태아 심박이나 출혈이 이상하면 즉시 분만을 준비할 수 있는 의료 시설에서 시행해야 한다.

자궁경부길이

자궁경부는 자궁 하부에서 질과 연결되는 원통형 구조물로 길이 약 3~4cm이다. 정상적으로는 닫혀 있어 세균 침입을 막고 태아를 자궁 내에 유지시킨다. 분만이 시작되면 점차 소실(얇아짐)되고 개대(확장)되어 태아가 통과할 수 있도록 10cm까지 열린다. 임신 중 자궁경부 길이가 25mm 미만으로 짧아지면 조기 분만 위험이 높아지며, 프로게스테론 질 좌약이나 자궁경부 원형결찰술(맥도날드 수술)로 치료한다. 정기 산전 검사에서 자궁경부암 검진(PAP smear)과 함께 경부 길이를 초음파로 확인한다.

제대권사

제대 탈락은 출생 후 클램프로 묶인 탯줄 절단부가 자연 건조·괴사되어 배꼽에서 떨어지는 과정이다. 대한소아과학회에 따르면 생후 7~21일 사이에 이루어지며, 늦어도 4주 이내에 완료된다. 탈락 전까지는 탯줄 주위를 깨끗하고 건조하게 유지하는 것이 핵심이다. 목욕은 통목욕 대신 스펀지 목욕을 권장하고, 기저귀를 탯줄 아래로 접어 공기가 통하게 한다. 탯줄 주변이 붉게 부어오르거나, 분비물에서 악취가 나거나, 38도 이상 발열이 동반되면 감염 가능성이 있으므로 즉시 소아청소년과에 방문해야 한다.

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외회전술

외회전술(ECV, External Cephalic Version)은 임신 36~37주에 둔위(역아) 태아를 두위(머리 아래)로 교정하기 위해 산부인과 전문의가 복부 위에 손을 올려 태아를 서서히 회전시키는 시술이다. 성공률은 약 50~70%이며, 시술 전 자궁 이완제를 투여하고 태아 심박을 모니터링하면서 시행한다. 성공 시 자연분만 가능성이 높아져 제왕절개율을 낮출 수 있다. 태반 위치 이상, 양수 감소, 이전 제왕절개 흉터, 다태임신 등은 금기에 해당한다. 시술 후 태아 심박이나 출혈이 이상하면 즉시 분만을 준비할 수 있는 의료 시설에서 시행해야 한다.

자궁경부길이

자궁경부는 자궁 하부에서 질과 연결되는 원통형 구조물로 길이 약 3~4cm이다. 정상적으로는 닫혀 있어 세균 침입을 막고 태아를 자궁 내에 유지시킨다. 분만이 시작되면 점차 소실(얇아짐)되고 개대(확장)되어 태아가 통과할 수 있도록 10cm까지 열린다. 임신 중 자궁경부 길이가 25mm 미만으로 짧아지면 조기 분만 위험이 높아지며, 프로게스테론 질 좌약이나 자궁경부 원형결찰술(맥도날드 수술)로 치료한다. 정기 산전 검사에서 자궁경부암 검진(PAP smear)과 함께 경부 길이를 초음파로 확인한다.

제대권사

제대 탈락은 출생 후 클램프로 묶인 탯줄 절단부가 자연 건조·괴사되어 배꼽에서 떨어지는 과정이다. 대한소아과학회에 따르면 생후 7~21일 사이에 이루어지며, 늦어도 4주 이내에 완료된다. 탈락 전까지는 탯줄 주위를 깨끗하고 건조하게 유지하는 것이 핵심이다. 목욕은 통목욕 대신 스펀지 목욕을 권장하고, 기저귀를 탯줄 아래로 접어 공기가 통하게 한다. 탯줄 주변이 붉게 부어오르거나, 분비물에서 악취가 나거나, 38도 이상 발열이 동반되면 감염 가능성이 있으므로 즉시 소아청소년과에 방문해야 한다.

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