에드워드 증후군

에드워드 증후군(Edwards syndrome)은 18번 염색체가 정상 2개가 아닌 3개인 삼염색체성 18(Trisomy 18) 질환이다. 출생아 약 5,000~6,000명 중 1명꼴로 발생하며, 고령 임신에서 빈도가 높아진다. 소두증, 주먹 쥔 손(4번째 손가락이 다른 손가락 위에 겹침), 심장 기형(심실중격결손 등), 신장 기형, 성장 지연 등 다발성 기형을 동반한다. 산전 선별 검사(쿼드 검사, NIPT)로 의심 시 양수검사·융모막 검사로 확진한다. 예후가 매우 불량하여 약 50%가 생후 1주일 이내 사망하고, 1년 생존율은 10% 미만이다. 임신 진단 후 유전 상담을 통해 부부가 충분한 정보를 받고 결정을 내릴 수 있도록 지원이 제공된다.