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페닐케톤뇨증

페닐케톤뇨증 - 건강·발달 육아위키

페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 혈중 페닐알라닌이 축적되는 선천성 대사이상 질환이다. 치료하지 않으면 지적장애, 경련, 행동장애 등 심각한 뇌 손상이 초래된다. 신생아선별검사를 통해 출생 직후 진단이 가능하며, 조기에 저페닐알라닌 특수분유와 식이요법을 시작하면 정상 발달이 가능하다. 평생 식이 관리가 필요하며, 고단백 식품(고기, 유제품, 콩류)을 제한해야 한다.

✍️ 예문

  • 신생아 검사에서 페닐케톤뇨증 양성이 나와서 특수분유를 먹이고 있어요.
  • 페닐케톤뇨증 아기는 일반 분유 대신 특수분유를 먹여야 하고 이유식도 저단백으로 해야 해요.

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선천성거대결장증

선천성거대결장증(Hirschsprung's disease)은 태아 발달 과정에서 대장의 신경절 세포가 정상적으로 형성되지 않아 장 운동이 마비되는 선천성 질환이다. 남아에서 4배 더 많이 발생(약 1/5,000)하며, 다운증후군과 연관이 있다. 증상은 생후 24~48시간 내 태변 배출 지연, 복부 팽만, 구토, 변비 등이다. 방치 시 장염, 천공, 패혈증으로 진행될 수 있다. 진단은 직장 조직검사로 신경절 세포 부재를 확인하며, 치료는 병변 부위 장 절제 후 문합 수술이다. 수술 성공률이 높으며, 대부분 정상 배변이 가능해진다. 신생아 태변이 48시간 내 배출되지 않으면 즉시 소아과 진료가 필요하다. (출처: 대한소아외과학회)

소아 A형간염

A형간염 바이러스(HAV)에 오염된 음식·물을 통해 감염되는 급성 간 질환이다. 소아는 성인보다 증상이 가볍거나 무증상인 경우가 많지만, 발열, 피로, 식욕부진, 황달(눈·피부가 노랗게 됨)이 나타날 수 있다. 특별한 치료제는 없으며 충분한 휴식과 수분 보충으로 대부분 수주 내 자연 회복된다. A형간염 백신(생후 12~23개월 1차, 6~18개월 후 2차)으로 예방이 가능하며, 국가예방접종에 포함되어 있다.

감각통합치료센터

감각통합치료센터는 소리·촉감·빛·움직임 등 감각 자극을 적절히 받아들이고 처리하는 데 어려움을 겪는 아이를 위해 작업치료사(OT)가 감각 통합 훈련을 제공하는 전문 기관이다. 감각 추구(과소 반응) 또는 감각 회피(과민 반응) 행동, 운동 협응 어려움, 집중력 저하, 발달 지연 등이 주된 방문 이유이다. 치료는 그네·볼풀·터널 등 감각 놀이 장비를 활용한 개별 세션으로 진행되며, 보통 주 1~2회, 회당 40~50분씩 이루어진다. 치료 효과를 높이기 위해서는 가정에서도 치료사의 지침에 따른 감각 식이(sensory diet) 활동을 병행하는 것이 중요하다.

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